Análises clínicas
screening para ame (sma) por pcr
Também pode ser chamado de: pcr smn1, screening ame, screening ame por pcr, screening atrofia muscular espinhal, screening atrofia muscular espinhal por pcr, smn1
Resultado em até 9 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exameSobre o exame
O que é
A atrofia muscular espinhal 5q é uma doença neurodegenerativa que se manifesta clinicamente com fraqueza muscular simétrica, progressiva e atrofia. Ela ocorre pela ausência das duas copias do gene SMN1 com padrão de herança autossômica recessiva.Por que fazer
Este exame permite triar casos de possível diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal 5q. Este exame permite identificar a ausência de cópias do gene SMN1.Como é feito
A metologia utilizada e a Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real (RT-PCR) para identificar a presença ou a ausencia do gene SMN1.Preparo geral
Não é necessário jejum ou preparo prévio.Orientações material colhido domicílio
A coleta deve ser feita em um Papel Filtro EXCLUSIVO para esse exame.Informações importantes
Coleta domiciliar: após a coleta acondicionar a amostra individualmente em saco plástico ou zip para o transporte da residência do cliente até o posto de coleta.Necessidade pedido médico
Não é necessário pedido médico, por se tratar de um teste de triagem. Contudo este poderá ser solicitado na necessidade de uma confirmação diagnóstica.