Análises clínicas
pesquisa do gene pdx1 (ipf1) - diabetes mody 4
Também pode ser chamado de: diabetes tipo mody, diabetes mellitus, mody 4, gene pdx1
Resultado em até 63 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
avenida pedro taques, 1.926 - jd alvorada - PRAgendar nessa unidade
rua primo monteschio, 436 - zona 02 - PRAgendar nessa unidade
rua santos dumont, 3.385 - zona 01 - PRAgendar nessa unidade
praça senador abilon de souza naves, 231 - zona 03 - PRAgendar nessa unidade
avenida mandacaru, 214 - zona 06 - PRAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
A diabetes tipo MODY (Maturity-onset diabetes of the young) é uma forma de diabetes com padrão de herança autossômica dominante que ocorre geralmente antes dos 25 anos de idade e é causada por um defeito primário na secreção de insulina.Por que fazer
Mutações no gene PDX1 estão associadas à diabetes tipo MODY 4. Este teste permite pesquisar variantes neste gene.Como é feito
A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.