Análises clínicas
painel para paralisia periódica por ngs com cnv
Também pode ser chamado de: paralisia periódica, paralisia periódica familiar, paralisia periódica hipocalémica, síndrome de andersen-tawil, síndrome de andersen
Resultado em até 29 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
avenida pedro taques, 1.926 - jd alvorada - PRAgendar nessa unidade
rua primo monteschio, 436 - zona 02 - PRAgendar nessa unidade
rua santos dumont, 3.385 - zona 01 - PRAgendar nessa unidade
praça senador abilon de souza naves, 231 - zona 03 - PRAgendar nessa unidade
avenida mandacaru, 214 - zona 06 - PRAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
A paralisia periódica e uma doença caracterizada por episódios de fraqueza muscular associados a alteração dos níveis do potássio sérico. Os episódios se desenvolvem ao longo de minutos a horas e podem persistir vários minutos a vários dias com recuperação espontânea. Este painel pesquisa genes associados a paralisia.Por que fazer
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em genes relacionados a paralisia periódica.Como é feito
A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca e preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática e realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isso é essencial para a análise e interpretação do exame (não obrigatório).Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.