Análises clínicas
painel ngs para distrofia muscular de membro e cintura
Também pode ser chamado de: painel genético distrofia de cinturas, distrofia muscular, distrofia muscular de membros, distrofia muscular de cinturas, estudo molecular distrofia muscular de membro e ci, painel genético distrofia de membros, sequenciamento para distrofia, avaliação molecular de distrofia muscular de membr
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Sobre o atendimento
Atendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
avenida pedro taques, 1.926 - jd alvorada - PRAgendar nessa unidade
rua primo monteschio, 436 - zona 02 - PRAgendar nessa unidade
rua santos dumont, 3.385 - zona 01 - PRAgendar nessa unidade
praça senador abilon de souza naves, 231 - zona 03 - PRAgendar nessa unidade
avenida mandacaru, 214 - zona 06 - PRAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
As distrofias musculares de membro e cinturas são um grupo de doenças genéticas caracterizadas por fraqueza e atrofia muscular devido a alterações nas proteínas envolvidas no funcionamento das células musculares.Por que fazer
Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes relacionados com a distrofia.Como é feito
A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isso é essencial para a análise e interpretação do exame (não obrigatório).Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.