Análises clínicas
mlpa para gene palb2 - deleções e duplicações
Também pode ser chamado de: análise número cópias gene palb2, anemia de fanconi, câncer de mama
Resultado em até 70 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
avenida pedro taques, 1.926 - jd alvorada - PRAgendar nessa unidade
rua primo monteschio, 436 - zona 02 - PRAgendar nessa unidade
rua santos dumont, 3.385 - zona 01 - PRAgendar nessa unidade
praça senador abilon de souza naves, 231 - zona 03 - PRAgendar nessa unidade
avenida mandacaru, 214 - zona 06 - PRAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
Variantes em heterozigose composta no gene PALB2 estão associadas a Anemia de Fanconi e em heterozigose a susceptibilidade ao Câncer de mama. Este exame e capaz de identificar microdeleções e duplicações no gene PALB2.Por que fazer
Este teste está indicado em pacientes com suspeita clinica de Anemia de Fanconi ou com historia pessoal ou familial de Câncer de mama, exame este importante para inferir risco individual e familial para estes e ate outros tipos de Câncer, além de ser importante para o aconselhamento Genético do paciente e de seus familiares e dar possibilidades para tomadas de intervenções de redução de risco.Como é feito
A metodologia usada no exame e MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). O DNA e extraído da amostra biológica e submetido a técnica de MLPA, com análise de fragmentos realizada em um sequênciador automatico. A análise comparativa dos dados obtidos e feita por um software especifico para esse fim. Este teste não detecta variantes de base única (SNVs) e pequenas deleções ou duplicações (indels) em regiões exonicas, promotoras, intronicas ou, ainda, em outros genes não analisados. também não detecta alterações estruturais como translocações e inversões e grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genomica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.